La medicina genomica, nota anche col nome di medicina personalizzata, è un modo per personalizzare le cure mediche in base all’unicità del proprio patrimonio genetico. Ciascuna cellula del corpo contiene DNA, le molecole ereditate dai genitori che determinano l’aspetto e le funzioni dell’organismo. Il DNA ha l’aspetto di una scala intrecciata, con informazioni memorizzate nella disposizione, o sequenza, dei pioli. Le sezioni della scala del DNA che contengono le informazioni necessarie per creare le proteine sono note come geni.

L’intera struttura è il genoma. Nel 2003, è stata completata una mappa quasi completa della sequenza del DNA e, da allora, gli scienziati hanno cercato di capire in che modo funziona ciascun gene e in che modo esso sia coordinato con tutti gli altri. Il genoma umano può contenere 20.000-23.000 geni.

CHE COS’È LA MEDICINA GENOMICA?

Ciascuno risponde allo stress e all’ambiente in modo diverso, così come ciascuno risponde in modo diverso alle malattie e ai trattamenti. Sebbene più del 99% di una sequenza di DNA sia identica da persona a persona, il rimanente 1% contribuisce a spiegare tali differenze. Persone diverse possono presentare piccole variazioni di geni specifici e alcune persone possono possedere geni che altri non hanno.

Ciò può aumentare la suscettibilità a una determinata malattia o fornire protezione da quella stessa malattia.  Gli scienziati continuano a scoprire nuovi modi in cui piccole differenze genetiche determinano grandi differenze in termini di salute. La comprensione di questo aspetto può portare a modi più efficaci di prevenire, diagnosticare e trattare molti tipi di patologie.  La medicina genomica descrive tali tentativi.  Sebbene la medicina genomica sia ancora agli albori, alcune aree si sono dimostrate promettenti, fra cui:

• Valutazione del rischio: ad esempio, le donne con una mutazione (variazione) del gene BRCA presentano un rischio superiore di sviluppare carcinoma mammario rispetto a quelle che non la presentano.
• Rilevamento precoce: persone con mutazioni genetiche che aumentano il rischio di tumore al colon traggono beneficio da uno screening precoce e più frequente per tale malattia.
• Diagnosi: per alcuni tipi di malattie cardiache, il rilevamento di una mutazione genetica può portare alla diagnosi e al trattamento che consente di prevenire una morte cardiaca improvvisa prima che se ne manifestino i sintomi.
• Prognosi: per molti tipi di tumore, compresi alcuni tipi di carcinoma polmonare e la leucemia, la presenza o l’assenza di mutazioni specifiche indica una maggiore probabilità di sopravvivenza.
• Trattamento personalizzato: si è scoperto che alcune differenze nel modo in cui le persone rispondono ai farmaci trova spiegazione nel modo in cui l’organismo interagisce con i farmaci. Il campo della farmacogenomica cerca di comprendere tali differenze. Per alcuni farmaci, l’identificazione di singoli differenze genetiche può consentire di personalizzare sia la scelta sia il dosaggio dei farmaci al fine di ottenere una risposta ottimale.

PRECAUZIONI

Esistono molti aspetti della medicina genomica che la società deve prendere in considerazione. Ad esempio, se una mutazione genetica causa una malattia per la quale non è noto alcun trattamento, ha senso sottoporre le persone a un esame per quella mutazione prima che esse presentino i sintomi? Inoltre, alcune mutazioni causano un maggior rischio di malattia, ma tale aumento del rischio è molto piccolo rispetto ai rischi di altri fattori come la dieta e l’attività fisica.  Ha senso sottoporre le persone a esami per questi tipi di mutazioni quando queste potrebbero non causare danni? Come devono essere utilizzate queste informazioni? Per le compagnie che offrono assicurazioni sanitarie e i loro dipendenti è illegale usare le informazioni genetiche per limitare l’idoneità, stabilire premi o discriminare individui che non presentano sintomi.

Fonte : UNIVADISI